Uniamo, investire di più in malattie rare. Solo il 5% ha terapia
La presidente Scopinaro: "Manca ancora sinergia tra i vari enti"
Sono più di 2 milioni in Italia, e 300 nel mondo, le persone con una malattia rara, ovvero che colpisce meno di 2 persone su 10mila. Solo per il 5% di quelle conosciute, tuttavia, esiste un trattamento farmacologico. "Solo per 450 sono state individuate terapie di questo tipo. Per le altre esistono riabilitazione, farmaci 'adottati' da altre patologie e prodotti da banco per contenere alcuni effetti collaterali, non risolutivi. La ricerca scientifica è l'unica arma che i pazienti hanno a disposizione", afferma Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo - Federazione italiana malattie rare in occasione del lancio della campagna 'Molto più di quanto immagini' per la Giornata delle malattie rare 2025, che negli anni bisestili cade in un giorno 'raro', il 29 febbraio. In Italia nel 2022 sono state erogate 11,4 milioni di dosi di farmaci orfani. Sono 135 quelli messi in commercio, 40 quelli usati 'off label', per un'indicazione diversa da quella approvata. Già in commercio in Italia 8 terapie avanzate e innovative e altre 9 in corso di valutazione. "Nel nostro Paese l'investimento in questo settore esiste, ma non ha ancora trovato una integrazione fra i vari enti come sarebbe auspicabile", continua Scopinaro. "Per l'edizione 2025 della Giornata invitiamo università e scuole, istituti di ricerca, strutture ospedaliere, enti e associazioni a unirsi a noi realizzando convegni, manifestazioni sportive, culturali e ricreative, flash mob, incontri con specialisti, iniziative sui social e altro, proprio per accendere un riflettore sulle necessità di chi convive con queste patologie. Desideriamo che i pazienti sappiano che siamo in tanti a lavorare per loro". "Ogni paziente affetto da malattia rara ha il diritto a speranza, dignità e cure innovative", dichiara il presidente Aifa Robert Nisticò. Per il direttore del Centro nazionale malattie rare dell'Iss Marco Silano "la ricerca è un tema fondamentale per l'Istituto, che nel corso degli anni ha prodotto approfondimenti dedicati a singole patologie", mentre la Cid Ethics del Cnr Elena Mancini evidenzia l'importanza del "ruolo delle associazioni dei pazienti nello sviluppo di un farmaco". La direttrice generale Telethon, Ilaria Villa, rimarca come la ricerca scientifica "se ben finanziata, possa avere un impatto concreto sulla vita delle persone".
P.McDonald--TFWP
